Sunt mulți împreună, dar toată lumea este cea mai mare parte singură

Boala Fabry: "Te enervezi ca un pacient"

Helene Kolwe *, de 48 de ani, a avut întotdeauna un sentiment bun pentru corpul ei. Ea era un atlet competitiv de lungă durată: călătorea cu bicicleta până la mijlocul anilor 30 și mai târziu a devenit un instructor de schi de vară. Cu atît mai uluit ea a fost când a observat în 2006 că, brusc, nu era atât de puternică, era întotdeauna amețită. Din albastru are o inflamație a pancreasului, dar fără durerea care este tipică acestei boli.

La un moment dat pulsul nu a venit să se odihnească după sport. Inima îi bătea ca un nebun, gâfâind pentru aer. Sa dus la internistul care a ghicit că ar putea fi primele semne ale menopauzei. "În decembrie 2008, brusc mi-am îndreptat atenția în timpul antrenamentelor, ca și cum cineva ar fi tras terenul de sub picioarele mele", spune Helene Kolwe. "După aceea nu mai puteam ridica brațele în mod corespunzător".

Helene Kolwe * a petrecut mulți ani caută diagnosticul potrivit - are un defect genetic.

Este începutul unei odisee anuale, găsind un răspuns la întrebarea despre ce este în neregulă cu ea. În ianuarie 2009, este diagnosticat un disc herniat, este operat - și este fericit: "În cele din urmă am avut o explicație pentru plângerile mele". Dar, în reabilitare, mușchii ei începură brusc să tremure în tot corpul, cu un braț complet lipsit de putere. Un medic prietenos în cele din urmă a măsurat viteza de conducere a nervilor lor. Și într-adevăr: Ceva sa înșelat.

A făcut o programare la un spital universitar, a trebuit să aștepte trei luni. "Când m-am așezat în cele din urmă în fața neurologului, abia m-am uitat la mine, purtând doar dosarul meu plin de documente", spune Helene Kolwe. Ea ia spus despre scurgerea ei și aritmia cardiacă, care nu pot fi controlate. "După câteva propoziții, medicul a avut diagnosticul pregătit: a fost psiho-organic, am avut atacuri de panică, eram fără voce cu mânie".

Mai des, ea va aștepta luni de zile pentru întâlniri, se va întâlni cu medici care au format deja o opinie fermă înainte de a vorbi chiar cu ea. Din nou și din nou, ea se va confrunta și cu o lipsă de neputință și va fi în continuare menționată. Din nou și din nou, va fi la zero.

În 2010, ea a ajutat în cele din urmă la o tomografie cu rezonanță magnetică la o primă pistă: Imaginile au arătat o extindere a arterelor, care presează o parte din creierul ei. Când chirurgul Helene Kolwe este operat, chirurgul descoperă că artera sa lărgit și s-a întors și a crescut în brainstem la o distanță de zece centimetri. Nu le puteți rezolva.

După luni, primește mesajul: bănuia boala Fabry.

Între timp, Helene Kolwe a trebuit să renunțe la munca sa ca specialist în îngrijire paliativă și nu are puterea să o facă. Întregul corp îi cramponește noaptea, câteodată ore întregi. "Nu o voi lăsa să plece, am avut întotdeauna un cal de cal", spune ea. "Dar soțul meu îmi ia foarte mult boala."

Printr-o asociație de ajutorare, Helene Kolwe găsește în sfârșit un expert care se ocupă de cazul ei împreună cu alți medici. După luni, primește mesajul prin e-mail: suspectată boala Fabry, o tulburare metabolică rară. Poate că nu are un mesager care să țină recipientele împreună, de aici și proliferarea în creier. În Centrul de Fabrica Morbs din Münster are un test genetic efectuat; La sfârșitul anului 2012, ea are în final rezultatul.

Are o varietate care, la rândul său, apare numai la cinci procente din toți pacienții cu boală Fabry. Printre experți se întreabă însă dacă acest defect genetic nu ar putea fi o boală separată - sau dacă ar cauza vreodată boli. Acest diagnostic este la fel de vagă ca și ceea ce a auzit în ultimii ani. "Tu devii nebun ca un pacient", spune Helene Kolwe. "Aveți ceva, dar nu aveți așa ceva." Nu există nici o terapie pentru ei oricum; numai fizioterapia este bună pentru ea.

Căutarea continuă oricum. Întrebarea este că poate o altă condiție ar putea cauza simptomele ei. Helene Kolwe este plină de speranță: De atunci a întâlnit un doctor care este cu adevărat interesat de cazul ei. Poate că poate să pună toate piesele împreună.

* Numele modificat de editor

Sindromul Guillain-Barré: "Am fost bătut de la o zi la alta"

Ceea ce a experimentat Sibylle Voelker nu mai este vizibilă pentru ea. Nu te-ai putea uita la lucruri mici, cum ar fi că de fiecare dată când se căscă, ochiul stâng se apropie. Acum cinci ani, cântăreața de 43 de ani sa îmbolnăvit cu o tulburare inflamatorie nervoasă foarte rară, cauza exactă a căreia este necunoscută, dar care poate fi cauzată de o răceală obișnuită sau de un vaccin sau de o infecție gastrointestinală - și noi toți se pot întâlni.

Timp de trei săptămâni ea a fost în terapie intensivă; vechea ei putere încă nu sa recuperat. "A început în zilele de Crăciun cu senzație de furnicături în picioare și mâini și picioarele mi-au răcit picioarele", spune Sybille Voelker. "Am crezut că asta are legătură cu stresul vacanțelor și sistemul meu imunitar slăbit". La acea vreme, avea un copil de cinci luni și o fiică de trei ani care aducea în mod constant acasă câteva infecții la grădiniță.

Sibylle Voelker sa îmbolnăvit cu o stare nervoasă rară - probabil din cauza unei infecții.

În câteva zile starea ei sa înrăutățit, sa produs o paralizie. "Nu mai puteam să mai plimb, pur și simplu, și nu mai puteam să-mi îngrijesc copilul", spune ea. Soțul ei a dus-o la camera de urgență. Și era norocoasă.

Deoarece, statistic, doar unul sau doi oameni pe an suferă de 100.000 de persoane, medicii au diagnosticat rapid ceea ce au avut: sindromul Guillain-Barré. O boală în care stratul protector al nervilor este atacat și distrus de propriul sistem imunitar al organismului. Deoarece mușchii respiratori pot fi de asemenea afectați de paralizie, Sibylle Voelker este dus la unitatea de terapie intensivă. Câteva ore mai târziu jumătate din fața ei era paralizată, ea putea să râdă. "Am fost bătut din zi în zi", spune ea.

Timp de trei săptămâni ea nu-și va mai vedea fiicele, are dureri mari de-a lungul măduvei spinării și cu greu poate dormi. Trebuie să se întoarcă la fiecare jumătate de oră. Răbdarea este cuvântul magic, spun medicii în mod constant. Dar drogurile o ajută. Și cu greu, ea începe să meargă din nou: În dezintoxicare, ea se luptă de la un scaun cu rotile la un walker și bățuri de mers pe jos.

Am petrecut aproape un an și jumătate pe canapea.

Când se întoarce acasă de la clinică după aproape trei luni, ea încă nu are nici o putere. "Am petrecut aproape un an și jumătate culcat pe canapea", spune Sibylle Voelker. "Întotdeauna am fost o persoană atât de activă". La început ea doarme douăsprezece ore pe zi. O casă o ajută la început, dar, mai presus de toate, îi ajută pe prietenii, rudele și soțul ei.

Deși majoritatea pacienților GBS se recuperează treptat, paralizia și distresul emoțional pot fi lăsate în urmă. Sibylle Voelker a avut noroc. Boala ei sa vindecat, de asemenea, deoarece diagnosticul a fost făcut atât de devreme, i sa spus. Și totuși trebuia să-și schimbe viața, anulând multe din ceea ce făcea întotdeauna. Seara, bateria este goală, începe să se bâlbuiască astăzi sau simte o senzație de furnicătură în picioare atunci când este stresată.

Întotdeauna la Crăciun, amintirile, temerile se întorc, că ar putea fi aruncate din nou pe pistă. Chiar și fiica ei mai mare nu a depășit experiența de multă vreme. Dar Sibylle Voelker știe: "Practic, pot fi recunoscător că m-am întors atât de bine în viață".

Sindromul Ullrich-Turner: "conduc o viață normală"

Dacă întrebi pe Inge Feiner, de 40 de ani, dacă simte că este bolnavă, trebuie să se gândească o clipă. Nu, spune ea atunci. "Este doar o mică particularitate." Pentru funcția de contabil, această caracteristică nu are sens, spune ea. Angajatorul dvs. nu știe despre asta. Inge Feiner este puțin mai mică decât alte persoane, 147 centimetri, țesutul ei este mai puțin ferm, corpul ei produce prea mult lichid limfatic, așa că trebuie să fie în mod regulat pentru drenaj limfatic și din cauza multor puncte hepatice pentru inspecție dermatologului. Valorile ficatului și rinichilor pot fi testate în mod regulat. "Am mai multe coridoare doctorale", spune ea, "dar altfel o viață normală". Nu dorește un card de invaliditate, așa cum îl au alte victime.

Inge Feiner * are o tulburare cromozomală rară.

Evident, specialitatea lui Inge Feiner nu este. Este o particularitate a cromozomilor lor. În loc de două cromozomi X, are doar un X în unele celule, iar în altele și părți ale unui Y - cauzat de un capriciu al naturii. Sindromul Ullrich-Turner este cea mai frecventă tulburare cromozomială la embrioni de sex feminin. 98 la sută mor la începutul uterului.

Unele dintre femeile gravide decid să aibă un avort atunci când primesc diagnosticul. Se estimează că doar una din cele 2.500 de fete cu sindrom Turner se naște. Cât de puternic este pronunțat acest sindrom este diferit pentru toți. Majoritatea celor care suferă de boli ovariene nu au dezvoltat și un risc mai mare de boli tiroidiene și de inimă, precum și de diabet. Cu toate acestea, speranța lor de viață este scăzută statistic în cel mai bun caz.

Ceilalți s-au maturizat și mi-am dat seama că sunt diferit

Inge Feiner a fost întotdeauna unul dintre cei mai mici ca un copil. Dar din moment ce părinții ei nu sunt mari, nimeni nu sa întrebat. La ora 15, regula era încă în așteptare, medicul consultat sfătuia răbdarea. "Ceilalți au devenit mai maturi și mi-am dat seama că sunt diferit", spune Inge Feiner. Când avea 18 ani, un test genetic îi dădea claritate. "Pentru mine, o lume sa prăbușit", spune ea."Am vrut deja să am copii odată." Mama ei a îmbrățișat-o, dar nu există prea puține discuții la domiciliu cu privire la diagnostic.

Medicul îi prescrie hormonii pe care corpul ei nu le produce, într-un an petrecut în pubertate. Trebuie să înghită un comprimat zilnic până la menopauză. Ea se îndrăgostește, conduce relații, se căsătoreste. Cu soțul ei, ea intenționează adoptarea unui copil, dar când căsătoria eșuează, ea renunță la vis cu o inimă grea. Ceea ce le întărește sunt femeile dintr-un grup de auto-ajutorare. E fericită de asta. "N-aș fi întâlnit niciodată cu acești prieteni."

* Numele modificat de editor

Care sunt bolile rare?

O boală este considerată rară dacă nu sunt afectate mai mult de cinci din fiecare 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Aproximativ patru milioane de oameni din Germania trăiesc cu o boală rară. În ansamblul lor, rarele sunt la fel de comune ca una dintre bolile comune majore.

7.000 până la 8.000 de boli sunt clasificate ca rare. Ei au adesea foarte puține în comun: cadavrele metabolice și reumatice foarte specifice scad, precum și arsurile și cancerul la copii. Majoritatea acestor boli sunt cronice, adesea grave și asociate cu speranța de viață limitată. Aproximativ 80% sunt determinate genetic.

Una dintre cele mai mari probleme pentru suferinzi este găsirea medicilor care sunt familiarizați cu starea lor. În medie, diagnosticul se face după șapte ani. Medicamentele, dacă există, nu sunt adesea aprobate pentru aceste cazuri specifice.

Recent, guvernul federal, Alianța Boli Rare Cronice (ACHSE eV) - un consorțiu format din 120 de organizații de pacienți - și alți 25 de parteneri ai alianței au elaborat un Plan Național de Acțiune. Descrie 52 de măsuri menite să îmbunătățească îngrijirea persoanelor cu boli rare. Un obiectiv, de exemplu, este de a face ca traseele către centrele specializate și opțiunile de tratament calificate să fie transparente și accesibile. De exemplu, va fi creat un nou portal de informații.

Pentru majoritatea celor care suferă, nu există nici un tratament. Dar este crucial pentru ea sa obtina un diagnostic, spune dr. Christine Mundlos, care lucrează ca medic pentru AXIS. "Diagnosticul creează claritate și promovează acceptarea pentru persoana în cauză și pentru mediul său social". Cei care au un diagnostic pot să-și ia în mod activ viața în propriile mâini, să caute experți și terapii posibile, să vorbească cu alte persoane afectate - și să se simtă puțin mai puțin singuri.

Ajutorul și informațiile sunt furnizate și de Orphanet, o bază de date privind bolile rare, care include informații despre medicamente, proiecte de cercetare, studii, orientări, organizații de ajutorare și profesioniști.

Costel Biju - Iubire Dulce (Official Video) HiT 2019 (Aprilie 2024).