Sindromul Angelman: un copil de 3 ani doarme 1,5 ore pe zi
Încă este de trei ani și un soare adevărat. Fetița din Ontario (Canada) se evidențiază imediat în mulțime. Ea râde tare și foarte mult. Părinții ei Robin Audette și Kirk Hisko își dau seama repede după nașterea fiicei lor că este diferită. Este întotdeauna neliniștit, nu doarme bine și nu poate dezvolta abilități lingvistice. În unele nopți, cel mic doarme până la 90 de minute. Dar de ce este asta? La vârsta de două ani, diagnosticul este diagnosticat: "Sindromul Angelman".
Ce este sindromul Angelman?
Sindromul Angelman a fost descris pentru prima dată în 1965 de către neurologul britanic al copilului Harry Angelman și a fost denumit inițial "Sindromul Fericit al Puppetului", adesea pe păpușă-ca caracteristici atribuite copiilor. Deoarece acest termen a fost perceput ca discriminator, el a fost schimbat în sindromul Angelman.
Sindromul descrie o boală cauzată de a defect genetic este cauzată. Această schimbare genetică are loc în zona celui de-al 15-lea cromozom. Boala este diagnosticată la vârsta de doi până la șase ani, dar apare, în medie, la un singur din 30.000 de nou-născuți.
Simptomele
Ca și în cazul vreodată, cea mai vizibilă caracteristică este aceea frecvent și de multe ori râsete necontrolate. Există și una lipsa de concentrare, de asemenea hiperactivitate. Copiii afectați suferă de tulburări de dezvoltare mentală și fizică, care pot împiedica dezvoltarea limbajului și pot duce la probleme de echilibru.
tratament
Sindromul Angelman este incurabil. Dezvoltarea mentală a pacienților atinge aproximativ nivelul de sugari. Chiar și la o vârstă mai târzie, este nevoie de o îngrijire constantă a celor afectați. Cu toate acestea, diferite terapii, cum ar fi fizioterapia și ergoterapia, pot face viața de zi cu zi mai ușoară pentru copii.
Cat de implinita viata poate fi in ciuda acestei boli, Ever si parintii ei arata in mod clar. Ei își filmează viața de zi cu zi și oferă perspective asupra vieții lor speciale. Uitați-vă la videoclipul de mai sus - vă face să vă bateți inima.
